Définition
C’est un déficit de la protéine de la coagulation quand le déficit concerne le facteur 8 on parle d’hémophilie A et quand le déficit concerne le facteur 9 on parle d’hémophilie B.
Généralités
C’est une maladie héréditaire liée au chromosome X, seul les garçons seront malades et les filles seront conductrices.
Signes cliniques
1. Hémarthrose : se sont des épanchements sanguins articulaires et qui touchent les grosses articulations.
2. Hématomes : ils peuvent se localiser au niveau de la planche de la bouche et du larynx.
3. Les hémorragies extériorisent : surviennent surtout lors d’une chute de dents ou lors d’une circoncision.
Signes biologiques
1. Bilan d’hémostase : qui permet de faire le dosage des facteurs 8 et 9 et de poser le diagnostic de l’hémophilie.
2. NFS : à la recherche d’une anémie.
Traitement
1. Traitement local :
consiste à comprimer la plaie qui saigne.
2. Traitement général :
consiste à faire des transfusions de facteur VIII pour l'hémophilie A et de PPSB pour l'hémophilie B. Le PPSB (Prothrombine, Proconvertine, facteur Stuart et facteur anti hémophilique B est un mélange de produits adaptés au traitement de l'hémophilie B. Avant 1980, on utilisait des cryoprécipités qui étaient d'une utilisation peu pratique.
Il existe en effet plusieurs techniques pour faire remonter le taux de facteurs de coagulation chez l'hémophile. On ne peut se contenter de lui faire de simples transfusions de sang ou de plasma, car il en faudrait de grandes quantités pour obtenir une concentration suffisante et durable de facteur VIII ou IX. Le cryoprécipité est un condensé de plasma préparé à partir d'un seul donneur en congelant puis en décongelant le produit juste avant son utilisation. La seconde technique est le produit lyophilisé préparé à partir d'un pool de donneurs et conservé en flacon.
3. Traitement préventif :
on doit éviter toute traumatisme et tout injection IM, injecter les facteurs anti-hémophilique le jour de l’intervention chirurgicale et ceci jusqu’à la cicatrisation.
4. Traitement de l’hémarthrose :
on doit donner les antalgiques, apporter les facteurs anti-hémophiliques. On donne 20 à 40 unités /kg/j pendant 48h puis on réalise la ponction évacuatrice d’hémarthrose et enfin on donne la corticothérapie pour diminuer le syndrome inflammatoire.
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